慢病毒基因疗法成功治疗法布里病患者，基因治疗给世界带来更多希望丨医麦猛爆料

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2021年2月26日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，著名期刊Nature Communications刊登了一篇来自加拿大研究团队的文章， 文章显示基因疗法安全有效的治疗了法布里病（Fabry disease）。这也是全球首个基因治疗法布里病的先导研究。

▲ 图片来源：Nature Communications

该研究的受试者Ryan Deveau表示：“作为世界上第一位接受这种基因治疗的人，我现在不必每两周就接受一次酶替代治疗，拥有更多时间陪伴我的家人。我希望这种疗法能够帮助更多的法布里病患者以及其它基因突变的疾病患者。”

法布里病（Fabry disease），1898年分别由两位皮肤科医生William Anderson（德国）和Johannes Fabry（英国）最早报道。未经治疗的男性患者平均寿命为58岁，女性患者为75岁，每4-6万人中就有一位法布里病患者。目前，法布里病的标准护理是酶替代疗法（ERT），但是2周/次的标准治疗给患者和家庭带来了巨大的负担，同时效果一般。

法布里病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，正常人细胞溶酶体中的α-半乳糖苷酶A（α-GalA）功能正常，可水解三聚己糖神经酰胺GL-3末端的α-半乳糖残基，而法布里病患者因编码α-GalA酶的基因GLA突变，导致酶功能部分或完全缺失，GL-3和其他鞘脂类物质降解受阻，进而在心、肝、肾、眼、脑及皮肤等多种组织细胞的溶酶体中堆积，造成组织和器官的缺血、梗死及功能障碍。

来自加拿大研究团队开发了一款造血干细胞基因疗法，利用慢病毒转导患者的造血干细胞，使它们表达α-gal A，以治疗法布里病。值得一提的是，该基因疗法已经获得加拿大卫生部批准临床研究，同时也是加拿大首次将慢病毒基因疗法用于临床试验。

该研究涉及5名法布里病患者，所有的患者在接受基因治疗后一周内体内就产生校正版本后的酶，并且接近正常水平。得到这样积极的初步结果后，加拿大卫生部批准这5名受试者停止静脉内酶替代治疗。目前为止，三名接受基因治疗后的法布里病患者，目前不需要再进行酶替代治疗，且病情稳定。

安全性方面：没有观察到意外事件和安全事件。安全性特征与梅尔法伦条件（melphalan conditioning）的自体造血细胞移植一致。

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基因治疗给罕见病患者带来了更多也或许是更好的治疗选择，但其较高的价格往往让患者望而却步，而基因治疗药物本身在研发、制造工艺以及用药后对患者进行持续监测上的成本又决定了该疗法的价格上的高位。因此，目前主要从支付方式入手来解决这一难题，主要包括支付方和药企共同协商，药企提出了分期付款，延长付款，按疗效付费等创新付费方式。

总之，罕见病治疗领域近年来取得了喜人的发展，医药企业的研发热情显著提高。但我们也需要意识到，罕见病的数目庞大，还有大量的空白需要去创新、去突破。

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参考资料：

1.https://www.nature.com/articles/s41467-021-21371-5

2.https://www.news-medical.net/news/20210225/Canadian-pilot-study-uses-gene-therapy-to-successfully-treat-patients-with-Fabry-disease.aspx

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